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三代试管筛查23条染色体对应的疾病

admin 2024-10-28 18:08:05 精选知识 已有人查阅

导读通过三代试管筛查23条染色体可以排除125种染色体遗传疾病,包括常染色体显性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病和多基因遗传病等,其中第一对染色体可筛查高歇病、前列腺癌、青光眼、老人痴呆症。第二对染色体可筛查先天性颤抖、结肠癌、学习障碍、听障或色盲,第三对染色体可筛查血管异常成长、肺症、前列腺症、原发性颤抖等疾病。

通过三代试管筛查23条染色体可以排除125种染色体遗传疾病,包括常染色体显性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病和多基因遗传病等,其中第一对染色体可筛查高歇病、前列腺癌、青光眼、老人痴呆症。第二对染色体可筛查先天性颤抖、结肠癌、学习障碍、听障或色盲,第三对染色体可筛查血管异常成长、肺症、前列腺症、原发性颤抖等疾病。

试管三代筛查23条染色体对应疾病

染色体经过特殊处理后,在显微镜下看似一条条“毛毛虫”每一对染色体都有自己特征性的“条纹"专业人员可以根据不同的条带识别每一条染色体的编号。若是其中一条染色体出现异常,都有可能会对人体造成影响,以下是23对染色体对应的疾病,如下表:

染色体 对应疾病
第一对 高歇病(缺乏脂肪分解酶而致黄痘或贫血)、前列腺癌、青光眼、老人痴呆症
第二对 先天性颤抖、结肠癌、学习障碍、听障或色盲
第三对 血管异常成长、肺癌、前列腺癌、原发性颤抖
第四对 亨丁顿氏舞蹈症、腕骨畸形、兔唇、产前长牙、帕金逊症
第五对 猫哭症(头小,面部待征不寻常,哭声像猫哭声)秃头与座疮、早老症、关节畸形发展
第六对 肌肉不协调和抽筋、糖尿症、癫痛
第七对 糖尿病、身体和精神发展失调、胞囊纤化症、肥胖症
第八对 韦尔那氏症侯群(发生在青春期的早老症),伯奇氏淋巴瘤
第九对 黑色素癌肿瘤、结节性脑硬化、癫痛、皮脂腺瘤、智力缺陷
第十对 喘桑病(肌肉不协调)、脑回萎缩 (视力逐渐消失)
第十一对 壮年急性心脏病、糖尿病、复合内分泌瘤
第十二对 目前尚末发现
第十三对 乳癌、视网膜母细胞瘤、威尔森病(肝藏及神经系疾病病)、培透氏症(眼,脑,循环系统缺陷,上唇颚裂)
第十四对 老年痴智症(记忆力逐渐消失)
第十五对 小胖威力症(智障,肥胖,短小身材)、雷特氏症(自发性笑,痉挛性动作,其他运动及智能障碍)马凡侯群(连接身体器官的结缔组织病变)
第十六对 家族性地中海热、多囊肾病(肾脏出现大量囊肿)、肠功能失调
第十七对 抑制肿瘤蛋白质缺陷
第十八对 尼曼匹克病(贫血,肝,脾,淋巴肿大,消化不良和神经性缺陷,胰脏癌)
第十九对 动脉粥状硬化、智能不足、掉发、白内障
第二十对 免疫力差或无免疫力
第二十一对 唐氏症、白血病、阿兹海默氏症、组织硬化
第二十二对 慢性巨大型白血病(骨髓被恶性白血球取代而得慢性骨髓细胞瘤)
第二十三对 狄宣氏肌肉萎缩症,克莱恩斐特氏症(klinefeltersyndromeXXY男性翠丸特小无法生育,有女性体征)堂那氏症(TurnersyndromeXO女性,第二性征无法发育,无青春期身材短小)、血友病

需要注意的是,由于科技的不断发展,筛查方法和技术可能在不同实验室和地区有所差异,因此具体的筛查范围可能会略有不同。因此,在进行PGT-A之前,最好与你的医生咨询,以了解他们使用的具体筛查方法的范围和限制。

如何进行23对染色体检查

进行23对染色体检查,通常是在试管受精后从获得的胚胎中取样送检。这种方法称为胚胎活组织细胞核型分析。医生将取得的样本送至实验室进行遗传学分析,以确定是否存在染色体异常。

除了胚胎活组织细胞核型分析外,还有一种方法是全基因组测序技术。这种技术可以更加全面地检测出所有可能存在的基因突变或缺失,并帮助医生更好地评估患者遗传疾病风险。

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